Οι περιβαλλοντικές αλλαγές εξηγούν την άνοδο των διαγνώσεων αυτισμού;

Η αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού ήταν σταθερή και εντυπωσιακή. Στη δεκαετία του 1960, περίπου 1 στα 10.000 άτομα διαγνώστηκε με αυτισμό. Σήμερα, 1 στα 54 παιδιά έχει την κατάσταση, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Και η άνοδος στις ΗΠΑ αντικατοπτρίζεται σε χώρες σε όλο τον κόσμο.

Τι είναι υπεύθυνο για αυτό το κύμα; Οι επιστήμονες έχουν συζητήσει έντονα το ρόλο της γενετικής, του περιβάλλοντος και των αλλαγών στον τρόπο διάγνωσης της κατάστασης. Σε μια πρόσφατη προσπάθεια αποσύνδεσης αυτών των νημάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η σταθερότητα των γενετικών και περιβαλλοντικών επιδράσεων συνεπάγεται αλλαγές στις διαγνωστικές πρακτικές και αυξημένη ευαισθητοποίηση ως πιθανές δυνάμεις αλλαγής.

«Το ποσοστό του αυτισμού που είναι γενετικό και περιβαλλοντικό είναι συνεπές με την πάροδο του χρόνου», λέει ο Mark Taylor, ανώτερος ερευνητής στο Karolinska Institutet στη Σουηδία και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. «Αν και ο επιπολασμός του αυτισμού έχει αυξηθεί πολύ, αυτή η μελέτη δεν παρέχει αποδείξεις ότι οφείλεται στο γεγονός ότι υπήρξε επίσης κάποια αλλαγή στο περιβάλλον».

Ο Taylor και οι συνάδελφοί του ανέλυσαν δύο ομάδες δεδομένων από τα δίδυμα: το Σουηδικό Δίδυμο Μητρώο, το οποίο παρακολούθησε τις διαγνώσεις της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού από το 1982 έως το 2008, και η Παιδική και Εφηβική Δίδυμη Μελέτη στη Σουηδία, η οποία μέτρησε τις γονικές αξιολογήσεις των αυτιστικών χαρακτηριστικών από το 1992 έως το 2008 Μαζί, τα δεδομένα περιελάμβαναν σχεδόν 38.000 δίδυμα ζεύγη.

Οι ερευνητές αξιολόγησαν τη διαφορά μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων (που μοιράζονται το 100 τοις εκατό του DNA τους) και αδελφών δίδυμων (που μοιράζονται το 50 τοις εκατό του DNA τους) για να καταλάβουν εάν και πόσο έχουν αλλάξει οι γενετικές και περιβαλλοντικές ρίζες του αυτισμού με την πάροδο του χρόνου. Και η γενετική διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στον αυτισμό - ορισμένες εκτιμήσεις τοποθετούν την κληρονομικότητα στο 80 τοις εκατό.

Όπως ανέφεραν οι επιστήμονες στο περιοδικό JAMA Ψυχιατρική, οι γενετικές και περιβαλλοντικές συνεισφορές δεν άλλαξαν σημαντικά με την πάροδο του χρόνου. Οι ερευνητές συνεχίζουν να ερευνούν περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να εμπλέκονται στον αυτισμό, όπως η μητρική λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο διαβήτης και η υψηλή αρτηριακή πίεση. Η παρούσα μελέτη δεν καθιστά άκυρους συγκεκριμένους παράγοντες, αλλά δείχνει ότι δεν είναι υπεύθυνοι για την αύξηση των διαγνώσεων.

Τα ευρήματα επαναλαμβάνουν προηγούμενες μελέτες που κατέληξαν σε παρόμοιο συμπέρασμα μέσω διαφορετικών μεθόδων. Μια μελέτη του 2011, για παράδειγμα, αξιολόγησε τους ενήλικες με τυποποιημένες έρευνες και διαπίστωσε ότι δεν υπήρχε σημαντική διαφορά στην επικράτηση του αυτισμού μεταξύ παιδιών και ενηλίκων.

Η πατρική ηλικία συζητείται συχνά ως παράγοντας κινδύνου για τον αυτισμό. Η ηλικία του πατέρα αυξάνει την πιθανότητα αυθόρμητων γενετικών μεταλλάξεων, που ονομάζονται de novo ή γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορούν να συμβάλουν στον αυτισμό. Και η ηλικία που οι άνδρες γίνονται πατέρες έχει αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου: στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, η μέση πατρική ηλικία αυξήθηκε από 27,4 σε 30,9 μεταξύ 1972 και 2015. Αλλά οι αυθόρμητες μεταλλάξεις ευθύνονται μόνο για μια μικρή δόση της αύξησης των ποσοστών διάγνωσης αυτισμού, εξηγεί. Τζον Κωνσταντίνο, καθηγητής ψυχιατρικής και παιδιατρικής και συν-διευθυντής του Κέντρου Έρευνας για την πνευματική και αναπτυξιακή αναπηρία στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Saint Louis.

«Διαγιγνώσκουμε τον αυτισμό 10 έως 50 φορές περισσότερο από ό, τι πριν από 25 χρόνια. Η πρόοδος στην πατρική ηλικία ευθύνεται μόνο για το 1 τοις εκατό αυτού του συνολικού αποτελέσματος », λέει ο Constantino. Η επίδραση της γονικής ηλικίας στις αναπτυξιακές αναπηρίες πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη, δεδομένου ότι μια μικρή αλλαγή εξακολουθεί να έχει νόημα στο πλαίσιο του παγκόσμιου πληθυσμού, σημειώνει. Απλώς δεν λαμβάνει υπόψη τη γενική τάση.

Εάν οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν παραμείνει σταθεροί με την πάροδο του χρόνου, οι πολιτιστικές και διαγνωστικές αλλαγές πρέπει να είναι υπεύθυνες για την αύξηση της επικράτησης, λέει ο Taylor. Τόσο οι οικογένειες όσο και οι κλινικοί γιατροί σήμερα είναι πιο πιθανό να γνωρίζουν τον αυτισμό και τα συμπτώματά του από ό, τι τις τελευταίες δεκαετίες, καθιστώντας πιο πιθανή τη διάγνωση.

Οι αλλαγές στα διαγνωστικά κριτήρια παίζουν επίσης ρόλο. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τις συνθήκες ψυχικής υγείας με βάση κριτήρια που ορίζονται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM). Η έκδοση πριν από το 2013, το DSM-IV, περιείχε τρεις κατηγορίες: αυτιστική διαταραχή, διαταραχή του Asperger και διεισδυτική αναπτυξιακή διαταραχή που δεν ορίζεται διαφορετικά. Η τρέχουσα επανάληψη, το DSM-5, αντικαθιστά αυτές τις κατηγορίες με μια γενική διάγνωση: διαταραχή φάσματος αυτισμού.

Η δημιουργία μιας ετικέτας για την κάλυψη προηγουμένως διακριτών συνθηκών απαιτεί πιο εκτεταμένη γλώσσα, εξηγεί ο Laurent Mottron, καθηγητής ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ. Τέτοιες αλλαγές στα κριτήρια μπορεί να είχαν ως αποτέλεσμα επιπλέον άτομα να λάβουν διάγνωση αυτισμού.

Αυτή η αλλαγή τοποθετεί τον αυτισμό πιο κοντά στον τρόπο με τον οποίο η επιστήμη και η ιατρική αντιλαμβάνονται πολλές άλλες καταστάσεις, λέει ο Constantino. "Εάν εξετάσετε έναν ολόκληρο πληθυσμό για τα χαρακτηριστικά του αυτισμού, πέφτουν σε καμπύλη καμπάνας, όπως το ύψος ή το βάρος ή η αρτηριακή πίεση", λέει ο Constantino. Ο τρέχων ορισμός του αυτισμού δεν προορίζεται πλέον για τις πιο ακραίες περιπτώσεις. αγκαλιάζει και τους πιο λεπτούς.