Σύνδρομο Rubinstein-taybi: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Αυτή η ασθένεια προκαλεί τόσο σωματικές όσο και διανοητικές αλλοιώσεις στα νεογνά.
• Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;
• Τα συμπτώματα συνδέονται με ανατομικές αλλοιώσεις
• Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακά προβλήματα
• Μια ασθένεια γενετικής προέλευσης
• Εφαρμοσμένες θεραπείες

Αυτή η ασθένεια προκαλεί τόσο σωματικές όσο και διανοητικές αλλοιώσεις στα νεογνά.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, τα γονίδια μας δρουν κατά τρόπο που διατάζουν την ανάπτυξη και το σχηματισμό των διαφορετικών δομών και συστημάτων που θα διαμορφώσουν ένα νέο ον.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ανάπτυξη εμφανίζεται με κανονικοποιημένο τρόπο μέσω γενετικών πληροφοριών από τους γονείς, αλλά μερικές φορές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γονίδια που προκαλούν αλλοιώσεις στην ανάπτυξη. Αυτό δημιουργεί διαφορετικά σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Rubinstein-Taybi, από τα οποία θα δούμε τις λεπτομέρειες παρακάτω.

Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι θεωρείται σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης που συμβαίνει σε περίπου μία στις εκατό χιλιάδες γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία διανοητικής αναπηρίας, πάχυνση των αντίχειρων των χεριών και των ποδιών, επιβράδυνση της ανάπτυξης, βραχύ ανάστημα, μικροκεφαλία και διάφορες μεταβολές του προσώπου και της ανατομίας, χαρακτηριστικά που περιγράφονται παρακάτω.

Έτσι, αυτή η ασθένεια παρουσιάζει τόσο ανατομικά (δυσπλασίες) όσο και ψυχικά συμπτώματα. Ας δούμε τι είναι και ποια είναι η σοβαρότητά τους.

Τα συμπτώματα συνδέονται με ανατομικές αλλοιώσεις

Στο επίπεδο της μορφολογίας του προσώπου, δεν είναι ασυνήθιστο να βρεθεί ευρέως διαχωρισμένα μάτια ή υπερτελισμός, επιμήκη βλέφαρα, μυτερή υπερώα, υποπλαστική γνάθια (έλλειψη ανάπτυξης των οστών της άνω γνάθου) και άλλες ανωμαλίες. Όσον αφορά το μέγεθος, όπως είπαμε προηγουμένως, είναι πολύ κοινό ότι είναι κυρίως κοντό, καθώς και ένα συγκεκριμένο επίπεδο καθυστέρησης της μικροκεφαλίας και της ωρίμανσης των οστών. Μια άλλη από τις εύκολα ορατές και αντιπροσωπευτικές πτυχές αυτού του συνδρόμου παρατηρείται στα χέρια και τα πόδια, με ευρύτερους από τους συνηθισμένους αντίχειρες και με κοντά φάλαγγες.

Περίπου το ένα τέταρτο των ατόμων με αυτό το σύνδρομο τείνουν να υποφέρουν από συγγενή καρδιακά ελαττώματα, η οποία πρέπει να παρακολουθείται με ιδιαίτερη προσοχή, καθώς μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ανηλίκου. Περίπου οι μισοί από αυτούς που έχουν προσβληθεί έχουν προβλήματα στα νεφρά και άλλα προβλήματα στο ουρογεννητικό σύστημα είναι επίσης κοινά (όπως μια διπλή μήτρα στα κορίτσια ή η μη καταγωγή ενός ή και των δύο όρχεων στα αγόρια).

Επικίνδυνες ανωμαλίες έχουν επίσης βρεθεί στην αναπνευστική οδό, το γαστρεντερικό σύστημα, και όργανα που σχετίζονται με τη διατροφή που οδηγούν σε προβλήματα διατροφής και αναπνοής. Οι λοιμώξεις είναι συχνές. Τα οπτικά προβλήματα όπως ο στραβισμός ή ακόμη και το γλαύκωμα είναι κοινά, καθώς και η ωτίτιδα. Συνήθως δεν έχουν όρεξη κατά τα πρώτα χρόνια και μπορεί να απαιτείται η χρήση σωλήνων, αλλά καθώς μεγαλώνουν τείνουν να υποφέρουν από παιδική παχυσαρκία. Σε νευρολογικό επίπεδο, μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθούν επιληπτικές κρίσεις και έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάσχουν από διαφορετικούς καρκίνους.

Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακά προβλήματα

Οι μεταβολές που προκαλούνται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi επηρεάζουν επίσης το νευρικό σύστημα και τη διαδικασία ανάπτυξης. Η αναισθητοποιημένη ανάπτυξη και η μικροκεφαλία διευκολύνουν αυτό.

Άτομα με αυτό το σύνδρομο συνήθως έχουν μέτρια διανοητική αναπηρία, με IQ μεταξύ 30 και 70. Αυτός ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να τους επιτρέψει να αποκτήσουν την ικανότητα να μιλούν και να διαβάζουν, αλλά γενικά δεν μπορούν να ακολουθήσουν την τακτική εκπαίδευση και να απαιτούν ειδική εκπαίδευση.

Τα διαφορετικά αναπτυξιακά ορόσημα επίσης παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση, αρχίζοντας να περπατάω αργά και εκδηλώνοντας ιδιαιτερότητες ακόμη και στο στάδιο της ανίχνευσης. Όσον αφορά την ομιλία, ορισμένοι από αυτούς δεν αναπτύσσουν αυτήν την ικανότητα (στην περίπτωση αυτή πρέπει να διδάσκονται νοηματική γλώσσα). Σε αυτούς που το κάνουν, το λεξιλόγιο είναι συνήθως περιορισμένο, αλλά μπορεί να τονωθεί και να βελτιωθεί μέσω της εκπαίδευσης.

Μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικές αλλαγές στη διάθεση και διαταραχές συμπεριφοράς, ειδικά σε ενήλικες.

Μια ασθένεια γενετικής προέλευσης

Οι αιτίες αυτού του συνδρόμου είναι γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, οι περιπτώσεις που εντοπίστηκαν συνδέονται κυρίως με την παρουσία διαγραφές ή απώλεια θραύσματος του γονιδίου CREBBP στο χρωμόσωμα 16. Σε άλλες περιπτώσεις, μεταλλάξεις του γονιδίου ΕΡ300 έχουν ανιχνευθεί στο χρωμόσωμα 22.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή, παρά γενετικής προέλευσης, δεν είναι γενικά κληρονομική ασθένεια, αλλά μάλλον η γενετική μετάλλαξη προκύπτει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, κληρονομικές περιπτώσεις έχουν επίσης εντοπιστεί, με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.

Εφαρμοσμένες θεραπείες

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια γενετική ασθένεια που δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, διόρθωση ανατομικών ανωμαλιών μέσω χειρουργικής επέμβασης και ενίσχυση των δυνατοτήτων τους από μια διεπιστημονική προοπτική.

Σε χειρουργικό επίπεδο, είναι δυνατόν να διορθωθεί καρδιακή, οφθαλμική και το χέρι και το πόδι παραμορφώσεις. Αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία, καθώς και λογοθεραπεία και διαφορετικές θεραπείες και μεθοδολογία που μπορούν να υποστηρίξουν την απόκτηση και βελτιστοποίηση κινητικών και γλωσσικών δεξιοτήτων.

Τέλος, η ψυχολογική υποστήριξη και η απόκτηση βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής είναι απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να συνεργαστείτε με οικογένειες για να τους παρέχετε υποστήριξη και καθοδήγηση.

Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι φυσιολογικό εφ 'όσον οι επιπλοκές που προέρχονται από τις ανατομικές αλλοιώσεις τους, ειδικά οι καρδιακές, διατηρούνται υπό έλεγχο.